7 Nuevos Informes Añadidos a MyHeritage Salud

La prueba de Salud MyHeritage ofrece conocimientos genéticos para mejorar tu vida, informarte sobre tu salud y ayudarte a tomar decisiones bien fundadas para tu estilo de vida.

Esta semana hemos añadido 7 nuevos informes a MyHeritage Salud, y ahora proporciona 42 informes de riesgo en una amplia gama de afecciones de salud. Estos nuevos informes incluyen un marcador de riesgo poligénico para la obesidad y un alto IMC que se basa en miles de variantes genéticas, un informe de cánceres hereditarios BRCA significativamente mejorado, y 5 informes de estado de portador que indican si un individuo es portador de una enfermedad que puede ser transmitida a sus hijos.

Muchas personas ya se han beneficiado de la prueba de Salud de MyHeritage, ya sea comprando el kit, o actualizando tu prueba de ADN de MyHeritage que te mostró tu Estimación Étnica para recibir informes de salud sin tener que tomar una nueva muestra de ADN. Hemos recibido testimonios de clientes cuyas vidas han cambiado para mejor como resultado de esta prueba. Mira lo que nuestros usuarios están diciendo.

Sobre los nuevos informes

Nuevo Puntaje de Riesgo Poligénico: Obesidad y alto IMC

Si bien las condiciones monogénicas suelen ser causadas por un cambio en un solo gen, las condiciones poligénicas están influenciadas por varios cientos o incluso miles de variantes genéticas. El análisis del riesgo genético de las condiciones poligénicas es complejo, pero valioso porque estas enfermedades están muy propagadas. MyHeritage también ofrece puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para 4 enfermedades frecuentes: enfermedades cardíacas, diabetes de tipo 2, cáncer de mama femenino e hipertensión arterial.

La obesidad se produce cuando una persona tiene una cantidad excesiva de grasa corporal. La mayoría de los individuos que son obesos también tienen un alto índice de masa corporal (IMC): la relación entre el peso y la altura. Los individuos con un IMC de 30 o más se consideran obesos. Estimaciones recientes sugieren que 650 millones de adultos en todo el mundo son obesos, y que casi el 40% de los adultos en los Estados Unidos son obesos.

La obesidad es causada por un número de factores que incluyen la alimentación del individuo, el nivel de ejercicio, los antecedentes familiares, el medio ambiente y la genética. La obesidad es generalmente causada por una mala nutrición y un estilo de vida inadecuado, y se desarrolla gradualmente con el tiempo. La mayoría de las veces, la obesidad se puede prevenir, y el estilo de vida desempeña un papel fundamental. Las personas obesas corren un riesgo significativamente mayor de padecer otras afecciones crónicas, como hipertensión arterial, diabetes de tipo 2, enfermedades cardíacas y ciertos tipos de cáncer.

El nuevo informe sobre la obesidad y un elevado IMC ofrece una evaluación que tiene en cuenta el impacto de las pequeñas variaciones genéticas en todo el genoma para predecir el riesgo genético de obesidad de un individuo y proporciona un cálculo del IMC genético basado en la genética, la edad y el país de residencia. Este reporte puede informar a los individuos que tienen un mayor riesgo genético de obesidad, lo que les permitirá tomar medidas de intervención temprana, como cambios en el estilo de vida y chequeos frecuentes con el médico.

En la sección de Índice de Masa Corporal, mostramos tu estimación del IMC genético. Si ingresas manualmente tu altura y peso en esta página, calcularemos y mostraremos tu IMC real para hacer una comparación.

Haz clic en «Mostrar gráfico avanzado» para mostrar el nuevo componente que traza en un gráfico tanto la estimación de tu IMC genético como tu IMC real. Esto permitirá comparar tu IMC actual con tu predisposición genética.

¡Informe mejorado del BRCA: ¡103 variantes cubiertas!

Las condiciones monogénicas son causadas por un cambio en un solo gen. Entre las condiciones monogénicas que probamos están los cánceres hereditarios BRCA.  Las mujeres con una variante patógena de BRCA1 o 2 tienen un 50-80% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a los 80 años. Las variantes patógenas en los genes BRCA también aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de ovario, y puede llegar al 60% para aquellas con una mutación BRCA1. Las personas con variantes patógenas de BRCA1 o BRCA2 tienden a desarrollar cáncer a edades más tempranas. También son más propensas a experimentar cáncer por segunda vez, lo que se conoce como recurrencia. Estas variantes también se han asociado con otros tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de peritoneo en las mujeres, el cáncer de próstata y de mama en los hombres, así como el cáncer de páncreas tanto en mujeres como en hombres.

Hemos añadido 88 variantes más para los cánceres hereditarios BRCA, con lo que el número total de variantes examinadas por MyHeritage asciende a 103. Nuestra cobertura para el gen BRCA1 ha aumentado del 41% al 55%, y para el BRCA2 del 22% al 45%. Esto aumenta la probabilidad de detectar la enfermedad en un mayor número de poblaciones que tienen los genes BRCA1 o BRCA2. Con esta expansión de la cobertura, MyHeritage tiene ahora el informe más completo para los cánceres hereditarios BRCA entre las principales marcas de consumo.

Aunque hay más de 4.000 variantes patógenas en los genes BRCA, la mayoría son extremadamente raras. Las 103 variantes cubiertas por la prueba de MyHeritage son las variantes de mayor frecuencia para los cánceres relacionados con la BRCA. Las 88 nuevas variantes cubiertas por la prueba son particularmente significativas para las personas de ascendencia judía asiática, africana y asquenazí, así como para poblaciones europeas específicas.

5 Informes de Estado de Portador

Cuando dos individuos que son portadores de la misma enfermedad genética tienen un hijo, ese niño corre el riesgo de heredar la enfermedad o ser un portador también. Las personas que son portadoras de una enfermedad genética pueden no saberlo. La mayoría de los portadores nunca desarrollan ningún síntoma, pero aún así pueden transmitir esta variante – o la propia enfermedad – a sus hijos. Hemos añadido los siguientes 5 nuevos informes sobre el estado de los portadores:

• Síndrome de Bardet-Biedl 2:El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno que afecta a los cilios de la célula, que participan en los procesos químicos y el movimiento. Los síntomas varían, pero lo más común es que incluyen la pérdida de la visión, obesidad, discapacidad intelectual y exceso de dedos de las manos o los pies.
• Trombocitopenia amegacariocitária congénita (CAMT):La trombocitopenia amegacariocítica congénita es una forma genética extremadamente rara de trombocitopenia que causa una disminución de las células que fabrican plaquetas que pone en peligro la vida, lo que finalmente conduce a la insuficiencia de la médula ósea.
• Intolerancia hereditaria a la fructosa:La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica que afecta a la capacidad de una persona para digerir el azúcar llamado fructosa. Los individuos con esta enfermedad pueden experimentar hinchazón, diarrea, vómitos y dolor de estómago después de comer fruta, beber zumos o consumir otros alimentos que contengan fructosa.
• Síndrome de Joubert 2: El síndrome de Joubert es un trastorno del desarrollo del cerebro que puede afectar a muchas áreas del cuerpo. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para coordinar los movimientos musculares, movimientos oculares involuntarios y dificultad para mover los ojos de un lado a otro. Los individuos también pueden presentar discapacidad intelectual. MyHeritage tiene una tasa de detección del 92% del síndrome de Joubert entre los judíos asquenazíes.
• Tirosinemia tipo I: La tirosinemia es un desorden metabólico que resulta de la incapacidad del cuerpo para descomponer el aminoácido tirosina. Los síntomas pueden incluir falta de crecimiento debido a vómitos y diarrea, ictericia, olor a berza y una mayor frecuencia de hemorragias nasales. Si no se trata, la enfermedad puede provocar insuficiencia renal y hepática, cáncer de hígado y un ablandamiento de los huesos.

Para ver todos los Informes de Estado de Portador actualmente respaldados por nuestra prueba, por favor véase la lista completa de enfermedades.

Acceder a tus informes

Los 7 nuevos informes están disponibles de forma gratuita para los clientes de MyHeritage Salud que han agregado la suscripción a Salud, que da acceso a los nuevos informes a medida que se publican.

Los usuarios que tengan una suscripción a Salud recibirán un correo electrónico invitándoles a ver sus nuevos informes sin coste adicional. También pueden acceder a los informes haciendo clic en la pestaña Salud de la barra de navegación. Un asistente de inicio en la página principal de salud explica los nuevos informes añadidos a los usuarios que ya han recibido sus informes de salud.

Los usuarios que hayan realizado anteriormente una prueba de MyHeritage Salud o hayan realizado una actualización para recibir informes de salud en el pasado, pero que no tengan actualmente una suscripción a Salud, pueden adquirirla y tener acceso a los nuevos informes. La suscripción a Salud otorga acceso a nuevos informes de salud a medida que se publican, siempre y cuando se mantenga la suscripción.

Los nuevos informes están disponibles para los clientes de MyHeritage Salud en todo el mundo. Recuerde, los informes de salud de MyHeritage no le dicen si tiene o va a desarrollar una enfermedad. Sólo reflejan su riesgo genético de desarrollar una enfermedad. Si un informe específico se excluye de sus resultados, encontrará una explicación del porqué al final de la página de resumen del riesgo genético.

Supervisión médica

Los usuarios de los Estados Unidos deberán actualizar su información médica antes de acceder a sus nuevos informes. Un médico de la red de médicos independientes PWNHealth revisará el cuestionario y evaluará todos los informes de salud antes de que se publiquen. Cuando un informe indica un aumento de riesgo para una enfermedad específica, el médico determinará además si se aconseja el asesoramiento genético.

Si se recomienda el asesoramiento genético, se incluye una consulta telefónica o por vídeo con un asesor genético de PWNHealth sin coste adicional.

Conclusión

El equipo de Ciencia de MyHeritage está trabajando arduamente para brindarle aún más información sobre la salud a fin de mantenerte informado y ayudarte a mejorar tu salud y calidad de vida en el futuro. Esto hace que la prueba de Salud de MyHeritage sea una de las pruebas de salud genética de más rápida evolución que existen hoy en día.

La prueba de Salud MyHeritage consiste en un simple frotis de la mejilla – no requiere sangre o saliva. Es fácil de usar y sólo toma 2 minutos. Utilizamos la secuenciación de Sanger para validar los resultados positivos, lo que reduce sustancialmente el riesgo de falsos positivos. MyHeritage Salud es un regalo especial para tus seres queridos o para ti. También incluye todas las características genealógicas de la prueba de ADN de MyHeritage: Estimaciones de la etnia y comparación con los parientes a través del ADN compartido. Solicita la prueba de MyHeritage Salud, o si ya te has hecho la prueba con MyHeritage ADN anteriormente y deseas añadir informes de salud sin enviar una nueva muestra de ADN, actualiza tu kit a Salud.

¡Que lo disfrutes!,
El equipo de MyHeritage