MyHeritage mejora sus pruebas de ADN a Secuenciación del Genoma Completo
¡Estamos orgullosos de anunciar noticias muy emocionantes! La prueba MyHeritage DNA se ha actualizado para utilizar la Secuenciación del Genoma Completo (Whole Genome Sequencing, WGS), el método más completo para leer ADN disponible en la actualidad. Impulsada por la tecnología de secuenciación de vanguardia de Ultima Genomics y procesada en el laboratorio Gene by Gene en Houston, Texas, esta actualización convierte a MyHeritage en la primera gran empresa de pruebas de ADN de consumo en adoptar la Secuenciación del Genoma Completo a gran escala. La mejora brindará mayor precisión en las Coincidencias de ADN y los resultados de etnicidad, y creará oportunidades para nuevos y emocionantes productos en genealogía genética. Lo mejor de todo es que este avance tecnológico no tiene un costo adicional para nuestros clientes, y cuenta con el mismo firme compromiso con la privacidad que esperas de MyHeritage.
La Secuenciación del Genoma Completo ya se está aplicando a la mayoría de los nuevos kits MyHeritage DNA que se están procesando actualmente en el laboratorio, y pronto se convertirá en el método de procesamiento exclusivo para todos los nuevos kits MyHeritage DNA en el futuro. Para obtener más detalles, consulta la sección de Preguntas Frecuentes a continuación.
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Secuenciación del Genoma Completo vs. Chips de Genotipado
La Secuenciación del Genoma Completo lee casi todo el genoma humano, unos 3 mil millones de pares de bases (nucleótidos). Esto es superior a la antigua tecnología de chips de genotipado utilizada por la mayoría de las pruebas de ADN de consumo, incluida MyHeritage hasta hace poco, que solo leía unos 700.000 pares de bases. En otras palabras, mientras que el estándar de la industria ha sido observar oraciones seleccionadas del «libro» de ADN de cada persona, la Secuenciación del Genoma Completo lee prácticamente toda la historia.
La implementación de la Secuenciación del Genoma Completo por parte de MyHeritage es una secuenciación de paso bajo (low-pass sequencing) con cobertura 2x, lo que significa que cada posición en el genoma se lee dos veces en promedio, en lugar de treinta veces, como es habitual para aplicaciones médicas. Para la genealogía genética, que es el enfoque de MyHeritage, la cobertura 2x es el punto óptimo que proporciona suficiente cobertura de todo el genoma mientras mantiene los costos razonables, haciéndolo muy asequible para los clientes. El enfoque de paso bajo se combina con un método estadístico llamado imputación, que permite reconstruir todos los datos con una precisión muy alta. Estudios de validación internos, así como investigaciones científicas independientes, muestran que este método produce resultados que son más precisos y confiables para fines genealógicos que los chips de genotipado tradicionales, y tiene ventajas considerables gracias a la enorme amplitud de datos genómicos que se leen.
Con mucha más información disponible, esta actualización sienta las bases para futuras mejoras de productos, permitiendo a MyHeritage ofrecer resultados de etnicidad más precisos, Coincidencias de ADN mejoradas y nuevos productos de genealogía genética. Sin embargo, esta revolución no ocurrirá de la noche a la mañana. Primero, la base de datos de secuencias del genoma completo necesita crecer. Luego, MyHeritage podrá, y tiene la firme intención de, refasar, reimputar y volver a emparejar todos los datos de todos los clientes de MyHeritage DNA existentes, lo que conducirá a mejores resultados para todos, incluso para aquellos cuyas muestras no se procesaron con Secuenciación del Genoma Completo.
La tecnología de Secuenciación del Genoma Completo ha avanzado significativamente en los últimos años, y MyHeritage se enorgullece de ser la primera gran empresa de ADN de consumo en ponerla a disposición a gran escala.
Avales de expertos
La noticia sobre la actualización a la Secuenciación del Genoma Completo (WGS) ha recibido una entusiasta bienvenida por parte de voces líderes en la comunidad de genealogía genética como una evolución importante e inevitable en las pruebas de ADN de consumo. Estas son algunas de las publicaciones destacadas que aplauden las noticias de MyHeritage:
Roberta Estes, autora de DNAeXplained, publicó un post sobre la noticia, afirmando: «¡Otra primicia para MyHeritage! … MyHeritage encontró una manera de alcanzar el punto de inflexión crítico que hace que la tecnología de Secuenciación del Genoma Completo sea asequible y esté disponible para todos los genealogistas… Alguien tiene que ser el primer pionero, y MyHeritage, que nunca teme a un desafío, ha dado un paso al frente y se ha lanzado.»
Diahan Southard de Your DNA Guide publicó un video en YouTube y agregó: «Me encanta ver a MyHeritage y su compromiso con nosotros como genealogistas, y su voluntad de invertir en tecnologías que realmente no se han utilizado antes en gran medida en nuestra industria. Estoy emocionada de ver a dónde nos llevará esto.»
El Dr. Blaine Bettinger, educador de genealogía y fundador del grupo de Facebook Genetic Genealogy Tips & Techniques, escribió en un post de Facebook: «Esto es honestamente extremadamente impactante… Siempre le he dicho a la gente que el WGS para genealogía genética es prohibitivamente caro… ¡Pero aparentemente MyHeritage ha encontrado una manera de evitarlo! ¡Un gran aplauso para MyHeritage!»
Discovery HPC escribió: «MyHeritage Transiciona a la Secuenciación del Genoma Completo, Marcando un Hito en la Genómica del Consumidor… El cambio posiciona a MyHeritage como la primera gran empresa comercial de pruebas de ADN en adoptar la tecnología WGS a una escala que supera el millón de muestras por año… El movimiento de MyHeritage podría acelerar la democratización del acceso a los datos genómicos y potencialmente establecer nuevos estándares para la profundidad de los datos, la interoperabilidad y el empoderamiento del consumidor en el sector de las pruebas genéticas.»
Laura Olmstead de DNAngels.org publicó un video de YouTube donde declaró: «¡MyHeritage acaba de hacer historia! … Este cambio… es un cambio de juego para genealogistas e investigadores… Esto marca un gran avance en la comprensión de nuestro ADN.»
Diane Henriks, autora del blog de historia familiar y genealogía Know Who Wears the Genes in Your Family, escribió: «Desde una perspectiva genealógica, romper la barrera del genotipado para entrar en el territorio del genoma completo es un punto de inflexión importante… marca un cambio en las expectativas sobre cómo el ADN del consumidor puede apoyar una genealogía meticulosa.»
La genetista genealógica Donna Rutherford compartió en un post en X: «El futuro ha llegado… ¡y estamos emocionados por ello!»
Visión general
Debido a su enorme potencial, MyHeritage ha estado interesado en la transición a la Secuenciación del Genoma Completo durante años. Un estudio pionero del equipo científico de MyHeritage publicado en 2020 validó la Secuenciación del Genoma Completo para un emparejamiento de parientes confiable a escala, utilizando secuenciación de paso bajo con cobertura 1x en ese momento. Ese estudio fue un primer paso importante para demostrar el valioso potencial de la Secuenciación del Genoma Completo para la genealogía genética. Desde entonces, nuestro enfoque científico y análisis han madurado significativamente. Basándose en esos hallazgos iniciales, MyHeritage ha estado colaborando estrechamente con Ultima Genomics desde su aparición en modo sigiloso a mediados de 2022, y luego conjuntamente con Gene by Gene, para preparar la base científica y logística para actualizar el proceso de MyHeritage DNA a la Secuenciación del Genoma Completo utilizando la tecnología de Ultima. Esos esfuerzos han resultado en un avance importante, y los clientes de MyHeritage disfrutarán de los frutos de esta actualización tecnológica en los años venideros a través de una mayor precisión, conocimientos más profundos y nuevos y emocionantes productos.
Como siempre, los kits MyHeritage DNA se procesan en el laboratorio Gene by Gene en Houston, Texas. Gene by Gene ha sido nuestro socio de confianza desde el lanzamiento de MyHeritage DNA en 2016. Después de una extensa validación y colaboración, su laboratorio se está actualizando para albergar una flota de instrumentos de secuenciación Ultima UG100™ que utilizan una arquitectura avanzada basada en obleas para leer ADN con velocidad, precisión y eficiencia.
La tecnología de vanguardia de Ultima se basa en obleas patentadas que inventaron, que permiten leer el ADN de una manera similar a como el láser solía leer la información digital que codifica la música de los CD.
Cada oblea Ultima es un disco grande y circular de silicio, adaptado de la industria de semiconductores, que actúa como superficie de reacción en la que se leen millones de fragmentos de ADN simultáneamente. Esto aumenta significativamente el área de superficie de secuenciación y ayuda a reducir los costos. Al igual que un CD, la oblea gira. Esto se utiliza para el «recubrimiento por centrifugación» (spin-coating), donde los reactivos de secuenciación se dispensan en el centro y se extienden uniformemente por la oblea mediante fuerza centrífuga. A medida que la oblea gira, cámaras fijas de alta velocidad capturan continuamente señales ópticas de los grupos de ADN en la superficie. Esta adquisición continua de datos es el aspecto que es análogo a cómo se lee un CD. A diferencia de un CD, que contiene información digital precodificada, el sistema Ultima construye la secuencia de ADN desde cero utilizando una química de secuenciación por síntesis «basada en flujo».
La oblea captura el código genético a medida que se secuencia, lo que permite al instrumento procesar enormes cantidades de datos mucho más rápido y de manera más eficiente que las plataformas de secuenciación tradicionales.
Una vez completada la secuenciación, los datos resultantes se transfieren de forma segura a MyHeritage, donde se analizan utilizando los algoritmos propietarios de MyHeritage.
MyHeritage pronto permitirá a todos los usuarios cuyo ADN fue procesado mediante Secuenciación del Genoma Completo descargar sus datos genómicos extendidos como un archivo CRAM sin costo. Un archivo CRAM es un archivo comprimido que contiene tus datos genómicos completos secuenciados por el instrumento Ultima, cubriendo aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN. Este es el mismo estándar de datos utilizado en contextos académicos y de investigación en todo el mundo. Si bien la mayoría de las personas nunca necesitarán usarlo directamente, los usuarios avanzados pueden explorar sus datos utilizando herramientas de código abierto o subirlos a otras plataformas confiables que admitan la Secuenciación del Genoma Completo para obtener acceso a información adicional.
MyHeritage todavía está en transición hacia la Secuenciación del Genoma Completo. A finales de 2025, todas las muestras de MyHeritage DNA se procesarán exclusivamente utilizando esta tecnología.
Privacidad
Como con cada innovación en MyHeritage, esta actualización viene con nuestro compromiso inquebrantable con la privacidad y la seguridad de los datos. MyHeritage no vende ni licencia datos de usuarios a terceros, y prohibimos estrictamente el uso de nuestros servicios de ADN por parte de las fuerzas del orden o agencias gubernamentales. Todas las muestras genéticas son destruidas por el laboratorio después del procesamiento, excepto aquellas almacenadas de forma segura para los clientes que se han inscrito en el servicio MyHeritage DNA BioBank.
Cada etapa del manejo de datos está protegida por múltiples capas de cifrado y seguridad, tanto durante el procesamiento como cuando se almacenan. Siempre tienes el control de tu información y puedes eliminar tus datos de ADN en cualquier momento. El cambio a la Secuenciación del Genoma Completo no modifica ninguna de nuestras prácticas o términos de privacidad; simplemente nos permite generar datos más precisos para el mismo propósito de confianza: ayudarte a explorar mejor tu historia familiar y hacer nuevos descubrimientos.
Preguntas frecuentes
¿Qué hay de nuevo?
MyHeritage está pasando de la prueba de ADN con chips de genotipado (que muestrea alrededor de 700.000 pares de bases en el genoma) a la Secuenciación del Genoma Completo (WGS) implementada como secuenciación de paso bajo con cobertura 2x, que muestrea alrededor de 3 mil millones de pares de bases. Con el tiempo, todas las pruebas nuevas se procesarán utilizando WGS.
Me hice la prueba con MyHeritage DNA anteriormente. ¿Se volverán a procesar mis resultados utilizando la Secuenciación del Genoma Completo?
No. Los kits MyHeritage DNA que ya se procesaron con la tecnología de chips de genotipado más antigua no se volverán a procesar con la Secuenciación del Genoma Completo. Tus resultados existentes siguen siendo válidos y seguirán funcionando con todas las funciones de MyHeritage DNA. Si estás interesado en que tu ADN se procese con Secuenciación del Genoma Completo, pide un nuevo kit MyHeritage DNA. Dado que los usuarios pueden gestionar múltiples kits de ADN en MyHeritage bajo la misma cuenta, podrás alternar entre los resultados de WGS y tus resultados actuales.
Anteriormente me hice una prueba de ADN con otro proveedor y subí mis datos de ADN a MyHeritage. ¿Recibiré la Secuenciación del Genoma Completo para esa prueba?
No. La Secuenciación del Genoma Completo solo se puede realizar en una muestra de ADN biológica en el laboratorio. No se puede realizar en datos digitales subidos que ya han sido leídos por un chip de genotipado y constan de solo 700.000 pares de bases. Si estás interesado en que tu ADN se procese con Secuenciación del Genoma Completo, pide un nuevo kit MyHeritage DNA.
¿Puedo subir datos de ADN sin procesar de Ancestry, 23andMe o FamilyTreeDNA a MyHeritage?
No, a partir de mediados de mayo de 2025, ya no se admiten las subidas de ADN.
Ya me hice una prueba MyHeritage DNA o subí mis datos de ADN a MyHeritage. ¿El cambio a la Secuenciación del Genoma Completo afecta mis resultados de ADN existentes?
No. Tus resultados de ADN existentes siguen siendo válidos y compatibles con todas las funciones actuales de MyHeritage DNA. Tu ADN seguirá coincidiendo con el ADN de los nuevos usuarios procesados con Secuenciación del Genoma Completo, y recibirás nuevas coincidencias de forma regular, como antes.
¿Habrá un kit de ADN diferente para la Secuenciación del Genoma Completo?
No. La Secuenciación del Genoma Completo se refiere a cómo se analizan las muestras de ADN en el laboratorio, no al tipo de kit utilizado para la toma de muestras. Los mismos kits de ADN actualmente disponibles para la compra son los mismos kits de hisopo de mejilla que MyHeritage siempre ha ofrecido.
Compré el servicio MyHeritage BioBank para almacenar el segundo vial de mi kit de ADN. ¿Se puede usar esa muestra ahora para la Secuenciación del Genoma Completo, sin que tenga que frotar mi mejilla de nuevo?
Sí, sujeto a tu consentimiento y a una tarifa de procesamiento adicional. Notificaremos a los clientes de MyHeritage BioBank por correo electrónico cuando esta opción esté disponible.
¿Puedo asegurar que mi muestra de ADN se procese con Secuenciación del Genoma Completo?
No puedes elegir cómo se procesará tu muestra. Actualmente estamos en un período de transición en el que algunas muestras de ADN se están procesando utilizando tecnología de chips y otras se están procesando con Secuenciación del Genoma Completo. A finales de 2025, todas las muestras de MyHeritage DNA se procesarán con Secuenciación del Genoma Completo.
¿Cómo puedo saber si mi muestra de ADN fue procesada con Secuenciación del Genoma Completo?
Cuando descargues tu archivo de ADN de MyHeritage, el encabezado del archivo de ADN indicará qué tipo de procesamiento se utilizó.
Si mi ADN es procesado por MyHeritage utilizando Secuenciación del Genoma Completo, ¿notaré grandes mejoras en mis resultados de inmediato?
Es posible que notes pequeñas mejoras inicialmente, pero los beneficios más significativos tardarán más en aparecer. Esto se debe a que MyHeritage primero necesita hacer crecer una gran base de datos de kits de ADN procesados con Secuenciación del Genoma Completo. Una vez que eso suceda, todos los kits en la base de datos se refasarán, reimputarán y volverán a emparejar, y en ese momento, la diferencia será notable. Recibirás Coincidencias de ADN más precisas, un mayor número de coincidencias, especialmente las más distantes, y menos coincidencias falsas. Las Estimaciones de Etnicidad también mejorarán con el tiempo. Ten en cuenta que los cambios importantes no ocurrirán de inmediato.
¿Puedo eliminar mis datos genéticos de MyHeritage?
Sí. Puedes eliminar tus datos de ADN de MyHeritage en cualquier momento desde la página “Administrar kits de ADN” en el menú de ADN. Una vez eliminados, tus datos de ADN se retiran permanentemente de acuerdo con nuestra Política de Privacidad.
¿Cuándo podré descargar mis datos genómicos como un archivo CRAM?
Estamos trabajando para agregar soporte para descargas CRAM y esperamos que esta funcionalidad esté disponible a principios de 2026. Compartiremos una actualización en otra publicación de blog una vez que esté lista.
¿La descarga en formato CRAM será adicional a la descarga del archivo de ADN autosómico bruto “regular”?
Sí. Para los kits de ADN procesados mediante Secuenciación del Genoma Completo, ambas opciones de descarga estarán disponibles.
Resumen
La actualización a la Secuenciación del Genoma Completo marca una nueva era para MyHeritage DNA y para la genómica del consumidor en su conjunto. Al adoptar la tecnología de secuenciación más avanzada disponible mientras mantenemos nuestro compromiso inquebrantable con la privacidad, MyHeritage continúa liderando el campo de la genealogía genética de manera responsable y transparente. Esta actualización abre la puerta a nuevos descubrimientos sobre tus orígenes y conexiones, y lo mejor está por venir. ¡Mantente atento a más actualizaciones!
