9 Nuevos Reportes Agregados a MyHeritage Salud

Estamos encantados de anunciar una ampliación importante de la prueba MyHeritage ADN Salud – 9 nuevos informes de salud que proporcionan información importante a nuestros usuarios.

En mayo de 2019, lanzamos el test MyHeritage Salud, que ofrece una visión genética de nuevas dimensiones para enriquecer tu vida, iluminarte sobre tu salud y ayudarte a tomar decisiones bien fundadas sobre tu estilo de vida. En el momento del lanzamiento, prometimos seguir ampliando el alcance de los informes sanitarios, y la incorporación de estos 9 nuevos informes es la primera de las muchas actualizaciones que tenemos la intención de publicar en el futuro.

Los 9 nuevos reportes incluyen un puntaje de riesgo poligénico para evaluar el riesgo genético para la presión arterial alta, 3 reportes que estiman el riesgo genético para desarrollar una enfermedad, y 5 reportes de estatus de portador que indican si un individuo es portador de una enfermedad que puede ser transmitida de una pareja a sus hijos si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma afección.

La incorporación de los nuevos informes eleva el número total de informes de salud a 36, que consisten en 4 puntuaciones de riesgo poligénico únicas (incluyendo enfermedades cardíacas, diabetes tipo 2 y cáncer de mama femenino), 14 informes sobre el riesgo genético personal de desarrollar afecciones de salud y 18 informes sobre el estado de portador.

MyHeritage Salud ha tenido un gran comienzo

Desde su lanzamiento hace seis meses, un gran número de personas ya se han beneficiado de la nueva prueba MyHeritage Salud, ya sea comprando el kit o actualizando su prueba de ADN basada en la genealogía MyHeritage para recibir informes de salud sin necesidad de una nueva muestra de ADN.

La prueba MyHeritage Salud ha recibido grandes elogios por parte de los usuarios, que la emplean para conocer mejor su genética y tomar decisiones proactivas con respecto a su salud. Recientemente recibimos un conmovedor testimonio de uno de nuestros clientes, que nos dio las gracias porque, como él dice, MyHeritage salvó la vida de su hija. Esto se logró mediante la detección de una rara variante del BRCA que sólo MyHeritage prueba entre las principales pruebas de salud del consumidor, lo que indica un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama. Son éxitos como estos los que nos hacen aún más decididos a continuar con nuestra misión de crear conciencia sobre los riesgos genéticos para la salud y proporcionar al público información sobre afecciones médicas significativas.

Detalles sobre los nuevos informes

Nuevo indicador de riesgo poligénico: Presión Arterial Alta

Mientras que las condiciones monogénicas son típicamente causadas por un cambio en un solo gen, las condiciones poligénicas son influenciadas por varios cientos o incluso miles de variantes genéticas. Esto hace que sea más complicado calcular el riesgo genético para las afecciones poligénicas, y determinar el riesgo genético para las afecciones poligénicas es importante porque están muy extendidas. MyHeritage ahora ofrece puntajes de riesgo poligénico (PRS) para 4 afecciones comunes: enfermedad cardíaca, diabetes tipo 2, cáncer de mama femenino y, a partir de esta semana, hipertensión arterial, la más ofrecida por cualquier prueba importante de salud del consumidor.

La presión arterial alta, o hipertensión, es una elevación sostenida de la presión arterial que puede aumentar significativamente el riesgo de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular. Ampliamente conocida como «la asesina silenciosa», la presión arterial alta a menudo no tiene signos o síntomas obvios. Según la Organización Mundial de la Salud, se estima que 1.130 millones de personas en todo el mundo tienen la presión arterial alta, y menos de 1 de cada 5 tiene la enfermedad bajo control. En consecuencia, la presión arterial alta es una de las principales causas de muerte prematura y discapacidad. El nuevo informe sobre la hipertensión ofrece una estimación completa del riesgo genético al examinar miles de variantes a través del genoma, y es exclusivo de MyHeritage. Este informe puede informar a las personas que han aumentado el riesgo genético años antes de la aparición de la hipertensión, permitiendo medidas de intervención temprana y chequeos frecuentes con su médico.

Los informes poligénicos se basan en estudios de poblaciones europeas, y actualmente sólo están disponibles para personas que son principalmente de ascendencia europea. Hemos comenzado a realizar investigaciones para permitir que los informes poligénicos cubran un espectro más amplio de poblaciones en el futuro.

Puede obtener más información sobre las puntuaciones de riesgo poligénico en este blog de Jessica Greenwood, MS, LGC.

3 Nuevos Informes Monogénicos

Las afecciones monogénicas son causadas por un cambio en un solo gen. Tras esta última publicación, MyHeritage ofrece ahora un total de 14 informes monogénicos. El nuevo informe sobre el cáncer de mama asociado a PALB2 examina las variantes del gen PALB2, que está relacionado con un tipo de cáncer de mama hereditario. La presencia de una variante PALB2 aumenta notablemente el riesgo de una persona de desarrollar cáncer de mama y también se ha asociado con un mayor riesgo de cáncer de ovario y de páncreas. Se alienta a las mujeres que tienen mutaciones PALB2 a que se sometan a pruebas de detección regulares, ya que la detección temprana aumenta significativamente las probabilidades de éxito del tratamiento.

El VIH-1 es un virus que ataca las células inmunitarias del cuerpo que combaten las infecciones. Si no se trata, el virus puede destruir el sistema inmunológico, llevando a la enfermedad llamada SIDA. La susceptibilidad a la infección por VIH-1 está influenciada por la presencia o ausencia de ciertas variantes de protección. Nuestro nuevo informe identifica la presencia o ausencia de la variante CCR5, que es la más común entre las personas de ascendencia del norte de Europa. Los individuos con una copia de la variante protectora CCR5 tienen cierto nivel de resistencia a la infección por VIH-1, mientras que los individuos con dos copias de la variante son altamente resistentes a infectarse con el virus. El informe de susceptibilidad a la infección por VIH-1 es exclusivo de MyHeritage.

La hipertermia maligna es una condición genética que causa un rápido aumento de la temperatura corporal y contracciones musculares severas mientras se está bajo anestesia general. Si se administran medicamentos anestésicos, las personas en riesgo de hipertermia maligna pueden experimentar complicaciones potencialmente mortales. Es posible que las personas que están en mayor riesgo de padecer esta afección nunca sepan que la padecen hasta que se someten a una cirugía o a anestesia general. Conocer esta predisposición genética permite al equipo médico tomar las precauciones necesarias para evitar reacciones graves durante la cirugía.

5 Nuevos Informes de Estado de Portador

Cuando dos individuos que son portadores de la misma enfermedad genética tienen un hijo, ese niño está en riesgo de heredar la enfermedad o de ser portador. MyHeritage ofrece ahora los siguientes nuevos informes sobre el estado de portador:

• Enfermedad por almacenamiento de Glicógeno tipo 1A: La enfermedad por almacenamiento de Glicógeno tipo 1A es causada por una acumulación de azúcar, llamada glucógeno, en las células y tejidos del cuerpo. El exceso de glucógeno se acumula en el hígado, los riñones y el intestino delgado, causando que esos órganos no funcionen de manera óptima, lo que conduce a una variedad de síntomas.
• Enfermedad de Canavan: La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico que causa daño progresivo a las células nerviosas en el cerebro. Esta afección es más frecuente entre las personas de ascendencia judía asquenazí.
• Síndrome de Usher, tipo 3: El síndrome de Usher es una afección caracterizada por pérdida parcial o total de la audición y pérdida de la visión que empeora con el tiempo. El síndrome de Usher, tipo 3, tiende a aparecer en una etapa más tardía de la vida que otros tipos de síndrome de Usher.
• Fiebre Mediterránea Familiar: La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno inflamatorio que causa episodios dolorosos de inflamación en el abdomen, el pecho o las articulaciones.
• Ataxia-telangiectasia: La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta el sistema nervioso, el sistema inmunitario y otros sistemas corporales. Esto lleva a dificultades para caminar y mantener el equilibrio y a un mayor riesgo de infecciones y cánceres.

Visualización de sus informes; Suscripción a Salud

Los 9 nuevos informes de salud, junto con los 27 informes originales, se incluyen para cualquiera que compre la prueba MyHeritage Salud o actualice su kit de ADN MyHeritage para recibir informes de salud de aquí en adelante. Los usuarios que hayan comprado previamente el kit de salud o la actualización de Salud y que tengan una suscripción de Salud recibirán un correo electrónico invitándolos a ver sus nuevos informes sin costo adicional. También pueden acceder a los informes haciendo clic en la pestaña Salud de la barra de navegación. Un asistente de introducción en la página principal de salud describe los informes recién agregados a los usuarios que ya han recibido sus resultados de salud.

Los usuarios que se hayan sometido previamente a una prueba de MyHeritage Salud o se hayan actualizado para recibir informes de salud, pero que actualmente no tengan una suscripción de salud, pronto podrán adquirirla en MyHeritage por $99 al año y tener acceso a los nuevos informes. La suscripción de Salud le da acceso a los nuevos informes de salud a medida que se publican, durante el tiempo que usted mantenga la suscripción.

Los nuevos informes están disponibles para los clientes de MyHeritage Salud en todo el mundo. Los usuarios que residen en los Estados Unidos y que han comprado la suscripción Health recibirán sus nuevos informes en un futuro próximo.

Recuerde, los informes de salud de MyHeritage no le dicen si usted tiene o desarrollará una condición. Sólo reflejan el riesgo genético de desarrollar una afección. Si un informe específico está excluido de sus resultados, encontrará una explicación al final de la página de resumen de riesgos genéticos.

Conclusión

Los 9 nuevos informes de salud son la primera de muchas adiciones planificadas a la prueba de salud MyHeritage. Un segundo conjunto de nuevos informes de salud está previsto que se publique a principios de 2020, e incluirá un informe adicional de PRS, además de más informes sobre el riesgo genético y el estado de portador. Nuestro equipo científico de clase mundial está trabajando arduamente para continuar brindando a nuestros usuarios una amplia gama de nuevos conocimientos sobre la salud para mejorar su salud y calidad de vida en el futuro. Esto hace que la prueba MyHeritage Salud sea una de las pruebas de salud genética de más rápida evolución en el mercado.

La prueba MyHeritage Salud consiste en una simple muestra de mejillas, sin necesidad de sangre ni saliva. Es fácil de usar y sólo toma 2 minutos. La prueba incluye la secuenciación de Sanger para validar los resultados positivos y reducir sustancialmente el riesgo de falsos positivos. Es un regalo muy considerado para sus seres queridos en esta temporada navideña, así como un regalo para usted mismo. También incluye todas las características genealógicas de la prueba de ADN de MyHeritage: estimaciones de etnicidad y búsqueda de familiares a través de ADN compartido. Solicite la prueba MyHeritage Salud, o si ya ha realizado pruebas con MyHeritage ADN antes y desea añadir informes sanitarios sin enviar una nueva muestra de ADN, actualice su kit para obtenerlo.