ADN Básico Capítulo 5: Aprende cómo funciona la prueba de ADN

Comenzamos esta quinta entrega de ADN Básico para que puedas aprender sobre este interesante y actual tema. En ocasiones anteriores hablamos sobre Glosario de ADN, Expresión Génica, La Estructura del ADN y más.

Las pruebas de ADN son una gran herramienta para descubrir la historia de tu familia y ahora son más accesibles que nunca. Con un simple bastoncillo de algodón en la mejilla – sin necesidad de saliva ni sangre – puedes obtener un análisis porcentual de tu origen étnico y encontrar parientes desconocidos en base a ADN compartido. También puedes confirmar las relaciones familiares que conoces. Pero, ¿qué sucede realmente entre la toma de muestras de la parte interior de la mejilla y la obtención de los resultados 4 semanas después? ¿Cómo puede ese pequeño bastoncillo de algodón traducirse en toda esta información útil y fascinante?

Análisis Biológico

Cuando te frotas la cara interna de la mejilla, las células epiteliales se adhieren al bastoncillo de algodón. Las células epiteliales son fácilmente localizables y pueden ser recogidas de forma no invasiva. Las células recogidas por el hisopo de la mejilla también son células germinales, lo que significa que el ADN que contienen se hereda de sus padres ( a diferencia de las células somáticas que incluyen mutaciones que usted adquiere a lo largo de su vida).

Dentro de cada una de estas células hay un núcleo, y dentro de cada núcleo hay una copia de tu ADN – tu material genético. El ADN es una molécula muy estable – no se destruye fácilmente por cambios de temperatura o por el golpeteo en el frasco – por lo que no hay problema en enviarlo por correo al laboratorio usando el servicio postal regular sin ninguna precaución especial como hielo seco o embalaje especial.

En el siguiente vídeo puedes ver cómo es el proceso en el laboratorio. El video también incluye una explicación del proceso que utilizan nuestros técnicos de laboratorio para aislar el ADN de la muestra y prepararlo para el análisis.

Una vez que llega al laboratorio, preparamos tu ADN para nuestro ensayo de genotipado, un proceso que analiza si tienes una A, T, G o C en ubicaciones variables específicas en tu secuencia de ADN. Este es un método muy preciso para determinar cuán similar o diferente es tu ADN del de todos los demás en nuestra base de datos de ADN de rápido crecimiento.

Primero, se aísla el ADN del resto del frasco: el líquido que contiene el frasco, el bastoncillo de algodón e incluso las otras partes de la célula que no son ADN en sí.

La cantidad de ADN que podemos extraer de la muestra que usted envía es muy pequeña, demasiado pequeña para trabajar con ella. Es por eso que primero debemos amplificar la muestra haciendo muchas copias de su secuencia de ADN. Nos centramos en las 700.000 secciones que se sabe que varían entre las personas (el otro 99,9% de la secuencia es prácticamente la misma para todos). Estas secciones se denominan SNP.

Después de eso, estas secciones amplificadas, o fragmentos, se vierten en un pequeño chip con muchos poros. Dentro de cada poro hay una perla que se une a fragmentos específicos de ADN. Los fragmentos que fueron amplificados y vertidos sobre las cuentas se unen naturalmente a sus cuentas individuales, lo que permite que el siguiente paso en el proceso sea informativo. El siguiente proceso etiqueta cada fragmento con una señal fluorescente roja o verde.

Una representación esquemática de un chip de genotipado con fragmentos de ADN ligados a microesferas en los poros del chip y marcados con señales fluorescentes

El software especializado es capaz de leer el chip y traducir los colores en A’s, T’s, G’s y C’s. El archivo con esa secuencia es la entrada para la siguiente fase: análisis computacional.

Análisis Informático

Después del genotipado, nuestros analistas observan el resultado digital creado por la computadora que escaneó los chips. Este archivo de A’s, G’s, C’s, y T’s es la entrada para el proceso computacional que viene después.

Empezaremos con el escalado. Dentro de cada par de cromosomas, un cromosoma se transmite de la madre y otro del padre. La tecnología de genotipado que lee tu muestra de ADN determina qué genotipos heredaste de tus padres para cada SNP, pero no nos dice qué grupos de variantes fueron co-heredados del mismo padre. La sincronización nos ayuda a resolver esto. Agrupa las variantes heredadas de cada uno de los padres en dos grupos separados: un grupo de variantes maternas y un grupo de variantes paternas.

Después de la fase, los analistas utilizan el método de imputación para calcular los SNPs que no leímos en el ensayo de genotipado. Piensa en la imputación del ADN como una lectura de una frase con varias de las letras que faltan – hay una buena posibilidad de que puedas inferir las letras que faltan del contexto. No todos los proveedores de servicios de ADN leen los mismos SNP. Para encontrar coincidencias de ADN para individuos que usaron diferentes compañías de ADN, es importante inferir los SNPs que no fueron leídos antes de comparar los resultados.

Luego usamos algoritmos sofisticados para preparar su Estimación de Etnicidad y una lista de coincidencias de ADN. Para su Estimación de Etnicidad, sus variantes se comparan con modelos de 42 etnias diferentes, y luego le proporcionamos un desglose de los porcentajes de su ADN que coinciden con cada uno de los diferentes modelos – resultados que son posibles gracias a nuestro Proyecto Poblaciones Fundadoras. Para su lista de coincidencias de ADN, los segmentos de ese ADN se comparan con los de todos los demás en nuestra base de datos de ADN para encontrar secuencias similares que indican que un determinado segmento probablemente fue heredado por dos o más personas de un antepasado o antepasados comunes.

En enero lanzamos importantes mejoras a nuestro proceso informático.

Próximos pasos

Desarrollamos nuestra prueba de ADN y el riguroso proceso descrito anteriormente para dar a todos la oportunidad de aprender más sobre sus antepasados, encontrar nuevos parientes, confirmar relaciones familiares conocidas y mejorar su investigación de antecedentes familiares.

El ADN es un mapa detallado de tu herencia genética, contenido directamente en las células de tu cuerpo. Benefíciate de la historia genealógica que tu ADN cuenta tomando una prueba de ADN de MyHeritage o subiendo los resultados de ADN de otro servicio a MyHeritage de forma gratuita