ADN Básico Parte 4: Glosario de Términos

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Hasta ahora hemos tratado varios conceptos de la serie ADN Básico. Aquí hay un glosario de términos tanto como revisión, y como una referencia útil para entender los capítulos futuros. Si hay términos adicionales que usted piensa que deben ser incluidos, por favor háganoslo saber en los comentarios!

Alelo: La A, T, G o C que usted heredó de cada padre para un determinado marcador genético.

Aminoácidos: Los bloques de construcción de las proteínas.

CentiMorgan (cM): una forma de medir la distancia entre dos posiciones en un cromosoma en el que se espera que el cromosoma “se rompa” y luego se recombine con el otro cromosoma del par antes de ser transmitido, un promedio de 0,01 veces cada generación.

En cada generación, los dos cromosomas dentro de cada par de cromosomas se “rompen” y recombinan, “intercambiando” fragmentos entre sí, antes de ser transmitidos. Así que cuando un niño hereda un cromosoma 7 de su padre, no está heredando el mismo cromosoma 7 que su padre heredó de su padre, o el cromosoma 7 que su padre heredó de su madre; más bien, el niño hereda un cromosoma 7 de su padre que es una combinación del cromosoma 7 de sus abuelos paternos.

Representación esquemática de la recombinación cromosómica

cM no es una dimensión física: dos segmentos que son ambos de 10cM podrían incluir cada uno un número diferente de pares de bases, es decir, un segmento podría ser más largo que el otro, aunque ambos sean de 10cM porque ambos tienen la misma probabilidad de recombinación.

Cromosoma: Los “grupos” de ADN que se transmiten de padres a hijos. Hay 23 pares de cromosomas – un cromosoma en cada par es heredado de cada padre. 22 pares de cromosomas son autosómicos; el último par consiste en los cromosomas sexuales X e Y.

Buscador de Cromosomas: Una herramienta que mapea gráficamente los cromosomas de una persona. Esencialmente se utiliza para visualizar los segmentos de ADN compartidos que los usuarios tienen en común.

Codón: Una secuencia de tres nucleótidos que se corresponde con un aminoácido específico (o signo de parada) durante la síntesis de proteínas.

ADN: Abreviatura de ácido desoxirribonucleico, el ADN es la molécula que lleva las instrucciones genéticas para todos los seres vivos, incluyendo a las personas; está compuesto por una secuencia de nucleótidos.

Coincidencias de ADN: Estas son personas que probablemente serán sus parientes (cercanos o lejanos) porque hay similitudes significativas entre el ADN de ellos y el suyo.

Al comparar el ADN de más de 1 millón de personas en la base de datos de ADN de MyHeritage, podemos encontrar coincidencias de ADN y mostrar información sobre ellas: la relación estimada entre usted y la coincidencia de ADN, la cantidad de ADN compartido que tiene en común, el número de segmentos de ADN compartidos y el tamaño del mayor de los segmentos de ADN compartidos.

Ejemplo de una coincidencia de ADN

Muestra de ADN: Un fragmento que incluye algo de su ADN.

Debido a que su ADN es esencialmente el mismo en todos los núcleos de su cuerpo, el análisis del ADN de un núcleo de cualquier célula será representativo de su secuencia de ADN de cualquier lugar. Cuando se realiza una prueba de ADN de MyHeritage, se frota la cara interna de las mejillas, lo que elimina algunas células epiteliales que se adhieren al bastoncillo. Cuando recibimos su muestra en el laboratorio, extraemos el ADN de las células y lo analizamos.

Estimación Etnicidad: Un desglose porcentual de sus orígenes ancestrales.

Debido a que hace años la gran mayoría de las personas se casaron con otras personas de la misma región y tuvieron hijos que luego se casaron en la misma región, se puede observar una correlación entre el ADN y la ubicación geográfica (y ciertos grupos culturales endogámicos). Cuando comparamos su ADN con modelos de ADN de diferentes etnias, podemos decirle cuánto de su ADN probablemente fue heredado de cada una de las 42 etnias con las que lo comparamos.

Poblaciones Fundadoras: Las poblaciones fundadoras son personas cuyos antepasados vivieron en la misma región del mundo durante generaciones, por lo que su ADN es altamente característico de la región. Al analizar el ADN de los participantes en el proyecto, MyHeritage estableció perfiles para cada región que reflejan sus secuencias de ADN únicas.

Gameto: Una célula sexual (óvulo en las mujeres y espermatozoide en los hombres) que tiene sólo uno de cada cromosoma, no un par de cada uno. Cuando dos gametos se fusionan durante la fertilización, la célula resultante tiene 23 pares de cromosomas.

Expresión Génica: El proceso de transcribir una sección de ADN a ARN, y luego traducirlo a proteína.

Genes: Secciones de ADN que se transcriben en ARN y luego se traducen en proteínas. Los genes constituyen alrededor del 1-2% de nuestro ADN; el resto no contiene proteínas.

Marcador genético: Secciones de ADN que varían entre las personas.

Localización genómica: Dónde se encuentra en un cromosoma un cierto marcador genético, o segmento de ADN, u otro elemento.

Al pasar el puntero del ratón por encima de cualquier segmento de ADN compartido en el Buscador de Cromosomas de MyHeritage, verá la ubicación genómica del segmento. “La “posición genómica” indica el primer y último par de bases, o nucleótido, del segmento, contando desde el final del cromosoma. RSID significa ID de SNP de referencia e indica el “nombre” del primer y último SNP del segmento.

Ejemplo de la información que aparece al pasar el ratón por encima de un segmento triangulado en el Buscador de Cromosomas

Genotipo: La combinación de dos alelos, uno de los cuales fue heredado de cada uno de sus padres, para un marcador genético específico.

Identidad por descendencia (IBD): Un segmento coincidente de ADN compartido por dos o más personas que heredaron de un antepasado común.

Imputación: Una técnica informática usada para inferir secuencias de ADN que no fueron leídas; similar a la lectura de una frase con algunas de las letras perdidas – hay una gran posibilidad de que puedas inferir las letras perdidas del contexto. No todos los proveedores de servicios de ADN leen los mismos SNP. Para encontrar coincidencias de ADN para personas que utilizaron diferentes proveedores de servicios de ADN, es importante inferir los SNP que no se leyeron antes de comparar los resultados.

Nucleótidos: Los bloques de construcción de ADN (A, T, G y C) y ARN (A, U, G y C)

Fenotipo: Un rasgo genético que está parcialmente determinado por un genotipo. Por ejemplo, si su genotipo es AA (una A fue heredada en esa posición de ambos padres), esto podría significar que su fenotipo de color de cabello es marrón.

Precisión y exhaustividad: La exactitud de estimar una relación de una coincidencia de ADN se mide usando dos parámetros llamados exhaustividad y precisión. La precisión perfecta significa, en parte, sugerir la relación correcta para cada coincidencia de ADN (recordar) y no proponer una gama demasiado amplia de posibles relaciones para asegurarse de que se incluye la relación correcta (precisión).

Proteína: Compuestas de aminoácidos, las proteínas realizan la mayor parte del trabajo en las células y son necesarias para la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo.

ARN: Abreviatura de ácido ribonucleico. El ADN se transcribe en ARN en el proceso de expresión génica.

Polimorfismos de nucleótidos simples (SNP): Un tipo de variación entre las secuencias de ADN de las personas, que es un nucleótido largo.

Transcripción: El proceso de copiar el ADN en el ARN.

Traducción: El proceso de sintetización de proteínas basado en secuencias de ARN.

Cigoto: La célula que resulta de la fusión de dos gametos en la fertilización.

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