Navegando a Través de Tus Reportes de Salud de MyHeritage ADN
La nueva prueba MyHeritage ADN Salud ofrece una amplia gama de datos genéticos a través de informes detallados de salud para 27 afecciones. Estos incluyen innovadores informes poligénicos para afecciones comunes como la enfermedad cardíaca, el cáncer de mama femenino y la diabetes tipo II; informes de riesgo genético para 11 afecciones monogénicas, incluyendo la enfermedad de Parkinson, Alzheimer y Crohn, y 13 informes de estado portador para afecciones, incluyendo la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Fibrosis Quística y la anemia de células falciformes.
Hasta el momento, miles de clientes ya han recibido sus informes de salud. Esto incluye a los clientes que compraron la nueva prueba y a los clientes que actualizaron su kit de ADN realizado con anterioridad en MyHeritage para recibir informes de salud. Si estás interesado en recibir los informes de salud, puedes comprar la prueba o actualizar tu prueba de ADN ya existente de MyHeritage. En este post, explicamos cómo navegar por los informes de salud y describimos sus diferentes elementos.
Accediendo a tus Reportes
Unas semanas después de que el laboratorio de ADN reciba tu muestra, o unos días después de que compres una actualización de salud para una prueba de ADN existente de MyHeritage, recibirás un correo electrónico notificándote que tus informes de salud están listos. Desde tu correo electrónico, haz clic en el botón para iniciar sesión y acceder a tus informes de salud.
También puede acceder a sus informes de salud desde el sitio familiar MyHeritage haciendo clic en la pestaña Salud de la barra de navegación. Seleccione » Riesgos Genéticos» o «Estado de Portador » para abrir sus informes de salud. También puede solicitar más kits de salud.
Supervisión Médica y Asesoramiento Genético
Para los clientes en los Estados Unidos, una red independiente de médicos llamada PWNHealth supervisa este nuevo servicio y proporciona supervisión clínica. Un médico independiente revisará y aprobará el procesamiento de cada prueba y evaluará todos los informes de salud antes de que sean entregados. Cuando un informe indica un mayor riesgo de una afección específica, el médico determinará si se recomienda la asesoría genética.
Si se recomienda la asesoría genética, recibirás un correo electrónico explicando cómo programar una consulta telefónica o de video con un asesor genético de PWNHealth (para usuarios que residen en EE.UU.). Una vez que programes tu sesión con el asesor genético, podrás acceder a tus informes.
Privacidad
Antes de poder ver tus informes, se te pedirá que vuelvas a introducir tu contraseña. Esta es una capa adicional de seguridad que se ha incluido específicamente para los informes de salud.
Presentación de los Informes de Riesgo Genético
La primera vez que vea sus informes, recibirá una pequeña introducción que le explicará lo que está a punto de ver y cómo enfocar sus resultados.
Después de la introducción, se te preguntará si deseas visualizar los informes de riesgo genético de enfermedades incurables, como el Alzheimer y el Parkinson. De forma predeterminada, estos informes no se visualizan hasta que tu elijas verlos. Si no deseas ver estos informes, puedes cambiar tus preferencias más adelante en el menú Configuración. Ten en cuenta que a todos los usuarios se les hace esta pregunta; no tiene nada que ver con tus resultados obtenidos.
Informes de Riesgo Genético
A continuación, te dirigiremos a una página de resumen que agrupa los resultados en función del nivel de riesgo genético. Cualquier afección para la cual tengas un riesgo mayor aparecerá primero, seguida de las afecciones para las que tengas un riesgo genético promedio y, finalmente, las afecciones para las cuales tengas un riesgo menor.
Una muestra de la página de resumen de riesgos genéticos
Estos informes sólo reflejan el riesgo genético de desarrollar una afección. No pueden decirle si tienes o vas a desarrollar una afección.
En algunos casos, es posible que no se proporcione un informe para una afección específica. Esto puede deberse a la información que proporcionaste en el cuestionario de salud, a tu origen étnico o a resultados no concluyentes. Si no se puede proporcionar un informe, encontrarás una explicación en la parte inferior de la página de resumen de riesgos genéticos.
Haz clic en cualquiera de los nombres de las afecciones para ver tu informe completo de riesgo genético para esa afección.
Informes de Riesgo Poligénico
Los informes de riesgo poligénico son reportes innovadores que examinan cientos, y en algunos casos miles, de variantes a través del genoma para proporcionar una estimación integral del riesgo genético basada en un método llamado puntajes de riesgo poligénico (PRS).
Los tres primeros Informes de Riesgo Poligénico disponibles se basan en estudios de poblaciones europeas, por lo que sólo están disponibles para personas que son principalmente de ascendencia europea.
Para ver cualquiera de tus informes de riesgo poligénico, haz clic en una de las afecciones poligénicas enumeradas en el resumen, en este caso, enfermedad Coronaria.
Esto abrirá el informe completo para la enfermedad de Crohn.
La página incluye una infografía de población que compara tu puntaje de riesgo genético para desarrollar la enfermedad Coronaria con el riesgo entre las personas de tu edad y de tu mismo sexo biológico en la población general. Haz clic en las pestañas «Personas como usted» y «Población general» para desplazarse entre ellas.
El resto de la página proporciona más información sobre los cuidados que hay que seguir, y ofrece sugerencias sobre cómo gestionar tu estilo de vida, obtener más información sobre una afección en particular, averiguar sobre las pruebas de detección recomendadas o contribuir a capacitar a otros miembros de la familia para que conozcan su riesgo genético.
Otros factores de riesgo
La genética tiene una fuerte influencia en el riesgo de desarrollar ciertas afecciones, pero el riesgo es afectado también por el estilo de vida y el medio ambiente. Todos los informes de riesgo genético incluyen una pestaña titulada «Otros factores de riesgo» que detalla los demás factores de riesgo que pueden afectar tu riesgo de desarrollar una enfermedad genética.
Explora otros factores de riesgo
Acerca de la enfermedad
En la tercera pestaña de su informe personalizado, titulada «Acerca de la enfermedad», recibirá información más detallada sobre la enfermedad específica, incluidos los síntomas, la frecuencia, los factores genéticos y las consideraciones sobre el estilo de vida.
Detalles de informe
En la cuarta y última pestaña de su informe, «Detalles de informe», descubrirás más acerca de cómo se determinó tu estimación de riesgo genético.
También encontrarás una lista de consideraciones de la prueba que es importante que tengas en cuenta y que puedes compartir con tu médico.
Informes de Riesgo Genético para Condiciones Monogénicas
Puede acceder a sus informes personalizados de riesgo genético para afecciones causadas por un solo gen (afecciones monogénicas) desde la misma página de resumen de resultados.
El informe de riesgo genético para enfermedades monogénicas está estructurado de manera muy similar al informe de riesgo poligénico, pero tiene algunas diferencias clave que es importante señalar.
En el siguiente informe de muestra, se detectó una variante de riesgo para la enfermedad de Crohn.
El informe explica qué tipo de variante se encontró y cómo esa variante se traduce en su riesgo genético de desarrollar la enfermedad. Esto incluye un desglose de cómo tu riesgo se compara con otros con las mismas variantes genéticas que tú y con la población en general.
Detalles del informe
En la ficha Detalles de informe, encontrarás más información sobre las variantes específicas que se analizaron. Las variantes típicas aparecen en verde; las variantes patógenas o de riesgo, es decir, las que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad, aparecen en rojo.
Debajo de la lista de variantes, verás una explicación de la metodología de prueba e interpretación utilizada por MyHeritage. Esto incluye información sobre el laboratorio, el chip de ADN diseñado a medida y el proceso de validación secundario para aumentar significativamente los resultados de riesgo y reducir los falsos positivos.
Esta prueba tiene por objeto proporcionar a los usuarios información valiosa sobre su salud que puede ayudarles a tomar decisiones sobre su estilo de vida y a mantener conversaciones con su médico. Las decisiones sobre el diagnóstico y/o el tratamiento médico deben basarse en la evaluación clínica, la evaluación adicional y otra información que su médico considere apropiada.
Reportes de Estado de Portador
Para ver tus Informes de Estado de Portador, selecciona la pestaña Estado de Portador en la parte superior de la página de nformes.
Introducción al Estado de Portador
La primera vez que veas estos informes, recibirás una breve introducción, similar a la que viste con anterioridad para tus informes de riesgo genético. La introducción explicará lo que significa ser portador (o no serlo), y por qué los informes de estado de portador son importantes para ti y para tu familia.
En la página que resume los resultados de tu estado de portador, verás en la parte superior todas las condiciones por las que es probable que seas un portador y en la parte inferior las condiciones restantes por las que es probable que no seas un portador.
Página de ejemplo de una descripción general respecto al estado de portador
Haz clic en el nombre de cualquiera de las condiciones para ver tu informe detallado de esa condición.
El siguiente informe de muestra indica que se detectó una variante patógena para condrodisplasia punctata rizomélica. Este hallazgo indica que es probable que la persona sea portadora de condrodisplasia punctata rizomélica. El informe detalla exactamente qué variantes se analizaron.
El informe explica más sobre las implicaciones de ser portador y el potencial de transmitir una variante patógena al hijo.
La pestaña «Acerca de la enfermedad» es similar a la misma pestaña de sus informes de riesgo genético: ofrece más información sobre la enfermedad, los signos y síntomas, el pronóstico, las causas, la frecuencia y los patrones hereditarios.
Detalles de informe
La pestaña «Detalles de informe» identifica las variantes exactas que han sido testadas, los resultados de la prueba y si alguna de las variantes es patógena, así como la frecuencia de esta variante entre diferentes etnias.
Al igual que con los informes de riesgo genético, se proporciona amplia información sobre la metodología de pruebas, la interpretación y las estimaciones de riesgo.
Conclusión
Los informes de salud de MyHeritage proporcionan información personalizada sobre tu riesgo de desarrollar o transmitir 27 afecciones genéticas. Se añadirán informes adicionales. Además de ofrecer una estimación general del riesgo para cada afección, los informes de salud también ofrecen detalles sobre los genes y variantes específicos que se examinaron, identificando aquellos que están implicados en el riesgo personal, y proporcionan una explicación exhaustiva de cómo se analizó tu ADN. Puedes compartir tus resultados con los miembros de tu familia, ya que esto puede ayudar a crear una mejor perspectiva general de la salud de tu familia, y recomendar que ellos también consideren la posibilidad de hacerse pruebas genéticas. Puedes descargar e imprimir tus informes para compartirlos con tu médico y obtener atención médica mejor fundamentada y personalizada. Si estás interesado en recibir los informes de salud, puedes solicitar la prueba o actualizar tu prueba de ADN ya existente de MyHeritage.
