ADN Básico Capítulo 6: Cómo usar el Navegador de Cromosomas en Genealogía

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Comenzamos esta sexta entrega de ADN Básico para que puedas aprender sobre este interesante y actual tema. En ocasiones anteriores hablamos sobre Glosario de ADNExpresión GénicaLa Estructura del ADN, Aprende cómo funciona la prueba de ADN y Cómo usar el Navegador de Cromosomas en Genealogía.

Este capítulo de ADN Básico es un artículo escrito por Legacy Tree Genealogists sobre cómo aprovechar al máximo el navegador de cromosomas, como el MyHeritage One-to-Many Chromosome Browser, para la investigación genealógica. Esta es una herramienta apasionante que puede ayudar a romper muros de ladrillo, hacer crecer tu árbol genealógico y sacar el máximo provecho de tu lista de coincidencias de ADN.

¿Qué es un navegador de cromosomas?

Los Navegadores de Cromosomas son herramientas que le permiten observar los segmentos únicos de ADN, o las secuencias de ADN en los cromosomas compartidos ya sea a partir de una coincidencia genética o de un conjunto de coincidencias genéticas. Normalmente se muestra gráficamente como 23 barras, que representan tus 23 cromosomas, con segmentos compartidos en color. Usando un navegador de cromosomas, puedes ver las posiciones de inicio y final de segmentos compartidos específicos.

¿Por qué un navegador de cromosomas es una herramienta útil para Genealogía?

La genealogía genética, o el análisis de los resultados de las pruebas de ADN para entender las relaciones genealógicas son una herramienta para aumentar tu árbol genealógico. Es efectivo en romper paredes de ladrillo, o callejones sin salida donde no se puede ir más allá usando métodos convencionales. Tu lista de coincidencias genéticas es el mejor punto de partida para la investigación de tu genealogía genética. Los navegadores de cromosomas te permiten ver la forma en que compartes tu ADN con cada una de tus coincidencias genéticas y no sólo la cantidad total de ADN compartido. ¿Comparte segmentos específicos de ADN con múltiples coincidencias? ¿Son esos segmentos de ADN inmediatamente adyacentes entre sí? Cómo se comparte el ADN entre tu y tus coincidencias puede proporcionar más pistas que podrían ayudarte a agrandar tus árboles y atravesar las barreras genealógicas.

¿Qué ves en el navegador de cromosomas?

Tienes 23 pares de cromosomas: un cromosoma de cada par fue heredado de tu madre y el otro de tu padre. Mientras que los cromosomas se encuentran fuertemente entrelazados en el núcleo de la célula a nivel microscópico, si los pusierais uno junto al otro, cada par de cromosomas podría estar ordenado del más largo al más corto y numerados del 1 al 23. El último par de cromosomas son XX o XY, los cromosomas sexuales. Algunos navegadores cromosómicos sólo muestran los pares autosómicos o los cromosomas 1-22. Además, algunos navegadores cromosómicos muestran dos franjas para cada par de cromosomas -una que representa la parte materna y otra que representa la parte paterna- y otros muestran una sola franja para representar el par. El Navegador de Cromosomas MyHeritage utiliza actualmente esta última representación gráfica simplificada con sus respectivas ventajas y limitaciones.

Los Navegadores de Cromosomas muestran dónde una coincidencia genética comparte el ADN con el tuyo (o con la persona cuyo kit de ADN administras y que estás analizando). Si comparas un padre y un hijo en un navegador de cromosomas que muestra una raya separada para cada caso de los cromosomas, la imagen mostrará una sola raya de color continua para cada uno de los cromosomas heredados del mismo padre. Si el navegador de cromosomas muestra sólo una banda para representar cada par de cromosomas, cada banda será coloreada, casi en su totalidad, y aparentará ser una coincidencia del 100%, aunque en realidad es una coincidencia del 50%, ya que es cierto que, uno de los cromosomas enteros de cada par fue heredado de cada uno de los padres.

Comparación de un padre y su hijo en el Navegador de Cromosomas de MyHeritage

Las comparaciones entre padres e hijos y gemelos idénticos son las únicas que mostrarán segmentos de ADN compartidos continuos en todos los cromosomas.  Aparte de estas dos relaciones, la cantidad de ADN compartido en común varía debido a un proceso aleatorio llamado recombinación que mezcla el ADN de cada generación y rompe los segmentos del ADN compartido. Por ejemplo, los dos cromosomas de cada pareja heredados a partir de la madre de una persona, se rompen y se recombinan antes de ser transmitidos al niño. Por lo tanto, el cromosoma materno dentro de cada par que heredará el niño, incluirá algo del ADN de la abuela materna del niño y algo del ADN del abuelo materno del niño. Para más información sobre la recombinación, incluyendo un diagrama de cómo la recombinación afecta la herencia de los cromosomas, mira el Capítulo 4 de ADN Básico: Glosario de Términos.

Si se comparan los primos hermanos por el lado materno en un navegador de cromosomas, sólo se colorearán los segmentos compartidos, heredados de un antepasado común. Tal vez heredaste una porción más larga de tu abuelo que la de tu primo hermano: la región coloreada consiste en el ADN compartido que es común. Del mismo modo, tus primos segundos habrán heredado algunos segmentos en común de cada uno de tus bisabuelos comunes, de los cuales algunos son heredados únicamente por ellos y otros son heredados en común contigo y con otros primos genéticos.

¿En qué medida es útil esta información a nivel genealógico?

Cada uno de tus segmentos fue heredado de uno de tus antepasados. Al comparar segmentos compartidos de coincidencias genéticas a través de navegadores cromosómicos, puedes sacar conclusiones sobre qué antepasados tienes en común y cómo te relacionas. Algunas de esas conclusiones pueden incluso conducir a un gran avance en tu investigación genealógica al permitirte rastrear rutas de parentesco exactas en casos en los que no se dispone de documentación.

  • Longitud del segmento: Los segmentos más largos, a menudo combinados con segmentos adicionales más pequeños, indican una relación más reciente entre el usuario y sus coincidencias genéticas. Cuando se espera que la relación estimada sea más cercana, muchos segmentos cortos pueden indicar que el ADN compartido entre tu y tu coincidencia procede de una comunidad endógena o de varios antepasados comunes lejanos. Tal vez lo uses para determinar cuál de tus primos de cuarto a sexto grado son los que tienen una relación más estrecha contigo. Examina las longitudes de los segmentos y aquellos con segmentos más grandes están probablemente más cercanamente relacionados que aquellos que tienen sólo segmentos comunes pequeños.

Comparison with a second cousin, showing longer segments appropriate for the relationship.

Comparación de primos segundos en el Navegador de Cromosomas MyHeritage, mostrando la longitud de los segmentos esperados para la relación.
  • Coincidencias derivadas de otras coincidencias: Frecuentemente alentamos a los familiares a que se hagan pruebas de ADN, por lo tanto, es muy frecuente encontrar coincidencias de descendientes dentro de la lista de coincidencias. Si una de tus coincidencias comparte contigo sólo segmentos iguales y más pequeños que otra coincidencia, en las mismas posiciones genómicas, la primera coincidencia puede ser descendiente de la segunda coincidencia. Si determinas que es probable que haya dos coincidencias genéticas entre padre e hijo, puedes centrarte sólo en el ADN compartido del padre, ya que el hijo sólo heredó la mitad del ADN del padre y, por lo tanto, no es tan útil desde el punto de vista genético. Si estás tratando de conseguir que un padre colabore y preguntarle sobre las historias de la familia, puedes acercarte al hijo con la intención de que él pueda conectarte con su padre.

Shared DNA, comparing with a father/son on the genetic match list.

Comparación de una persona raíz y un par de parejas genéticas que son padre e hijo
  • Segmentos triangulados: Cuando tú y dos coincidencias comparten un segmento (heredado de un antepasado o antepasados comunes), tienes un segmento triangulado. Existen varias herramientas online que ayudan en este análisis de triangulación. El Navegador de Cromosomas de cada empresa puede mostrar los segmentos triangulados de manera diferente. Por ejemplo, si has seleccionado a varias personas para comparar, es posible que sólo se muestren los segmentos triangulados de todas las coincidencias comparadas. En el navegador de cromosomas MyHeritage, se enmarcan los segmentos triangulados. Se sistemático en tus comparaciones para asegurarte de que no se pasen por alto los segmentos triangulados. Identifica las ubicaciones de inicio y fin del segmento compartido entre todos los miembros del conjunto de comparación triangular. Utiliza los segmentos triangulados para determinar cómo se relacionan tus coincidencias genéticas contigo. Puede que te preguntes si una coincidencia genética es una coincidencia materna o paterna: Compara sus segmentos de ADN en común contigo y con otras personas cuya relación conoces, y si lo comparten con otras personas en el mismo lugar, puedes determinar de qué línea descienden.

Triangulated segment, comparing between self and three additional matches.

En el recuadro, un segmento triangulado de ADN compartido en común entre una persona raíz y 3 de sus coincidencias genéticas; los segmentos de color fuera del recuadro son compartidos entre la persona raíz y al menos una coincidencia genética, pero no por todas las demás coincidencias.
  • Grupos triangulados (“cluster”): Aquellos con los que comparte segmentos triangulados pueden ser colocados en un grupo triangulado, o cluster, y juntos pueden colaborar para determinar si los segmentos que se superponen pueden ser atribuidos a un antepasado común específico. Es de gran ayuda tener coincidencias genéticas dentro de este grupo triangular en cada paso del camino hacia el antepasado común. Por ejemplo, si tienes un cuarto abuelo (en la imagen: 3xGreat-Grandparent), intenta incluir un primo, un primo segundo, un primo tercero y un primo cuarto de tu línea directa. Esto ayudará a confirmar la validez de su grupo triangular e identificar con certeza la identidad del antepasado común.

Ideal relationships to include for a triangulated group identifying segments related to a 3x great-grandparent.

Relaciones óptimas para incluir en un grupo triangular, identificando segmentos relacionados con un 4º abuelo.
  • Mapeo de Cromosomas: Con suficientes segmentos compartidos entre diferentes primos cercanos, puedes asignar segmentos específicos a antepasados conocidos. Para saber qué segmentos se heredan a través de tu abuelo materno versus qué segmentos se heredan a través de tu abuela materna, agruparías y triangularías los segmentos con primos cercanos y parientes colaterales de los individuos que se comparan con los segmentos compartidos. Con suficientes segmentos compartidos entre diferentes primos cercanos, puedes incluso ser capaz de identificar los puntos de corte para tus segmentos ancestrales. Tu herencia puede ser mapeada en un mapa cromosómico, mostrando de qué ancestros fueron heredados tus segmentos de ADN. Este mapa ayuda a comparar primos genéticos nuevos con otros desconocidos para determinar sus posibles relaciones. Si coinciden consistentemente en las mismas regiones previamente asignadas a un ancestro en particular, se puede plantear la hipótesis de que también descienden de ese antepasado mapeado o de un antepasado de ese antepasado mapeado.
  • Superposición de segmentos enfrentados: Si, al comparar dos coincidencias por separado en un navegador de cromosomas, cada una de las cuales coincide contigo en la misma posición en un cromosoma, pero no comparten ese mismo segmento entre sí, esto se debe a que una de ellas está relacionada a través de tu ascendencia materna y la otra a través de tu ascendencia paterna. Si crees que dos coincidencias están relacionadas a través de tu madre y aún así tienen segmentos compartidos, puedes saber que has heredado ADN en común con una coincidencia a través de tu madre y que has heredado ADN en común con la otra coincidencia a través de tu padre. Esto no significa que ambas coincidencias no estén relacionadas de alguna manera, como es frecuente en comunidades endogámicas.

Paternal match in red and maternal match in yellow, showing overlapping opposite segment on chromosome 13. Note the segments seem to be shared but they are NOT triangulated and not matching each other.

La coincidencia paterna en color rojo y la materna en color amarillo, que muestra un segmento opuesto superpuesto en el cromosoma 13. Es importante tener en cuenta que los segmentos se encuentran en la misma ubicación genómica, pero no están triangulados.
  • Segmentos inmediatamente adyacentes: Si una coincidencia genética muestra en el navegador de cromosomas un segmento que se interrumpe inmediatamente después del inicio de otra coincidencia de un nuevo segmento, es probable que estén relacionados por el mismo lado de la familia (ya sea materna o paterna), posiblemente incluso de forma divergente en la pareja de ancestros más reciente, en la que una de las partes se encuentra como emparentada con la madre y la otra como emparentada con el padre. Esto se debe a que a medida que se produce la recombinación, la ruptura de los cromosomas después de intercambiar información se alterna entre el cromosoma materno y el paterno. Llamamos a este punto de cruce un punto de recombinación. Si tienes una coincidencia que es una coincidencia identificada a través de la línea de tu padre y otra coincidencia con un pariente desconocido, y los dos muestran segmentos inmediatamente adyacentes en comparación con tu ADN, es probable que ambos estén relacionados a través de la misma línea.

Immediately adjacent segments, comparing between self and two maternal genetic matches.

Segmentos inmediatamente adyacentes, comparando entre sí y dos coincidencias genéticas maternas.

Comenzar

La mejor manera de comprender el Navegador de Cromosomas es empezar a usarlo. Comienza con cualquier parentesco conocido entre tú y los de tu lista de compatibilidad genética y familiarízate con la longitud de segmento adecuada para las relaciones que ya conoces, identifica tus segmentos inmediatamente adyacentes, los segmentos triangulados, y forma grupos triangulados (clusters) de coincidencias. Puede que disfrutes de tu rompecabezas cromosómico y decidas hacer un mapa de tus cromosomas con tus antepasados genéticamente confirmados más lejanos.

 

Legacy Tree Genealogists es la empresa de investigación de genealogía mejor calificada, y un socio de investigación recomendado por MyHeritage. Fundada en 2004, la empresa ofrece servicios completos de investigación genealógica a clientes de todo el mundo, ayudándoles a descubrir sus raíces y su historia personal a través de registros, relatos y ADN. Para más información sobre Legacy Tree y sus servicios, visita: www.legacytree.com

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