¿Qué es un índice de Riesgo Poligénico?

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A medida que el promedio de vida ha ido aumentando en las últimas décadas, aprender sobre la salud y cómo preservarla se ha vuelto cada vez más importante. Los científicos están constantemente descubriendo nuevos avances sobre el impacto que la genética tiene en nuestra salud a largo plazo. La genética, y lo que significa para nosotros personalmente, puede ser complicado. Pero aprender cómo nuestra genética puede impactar en nuestra salud puede permitirnos tomar diferentes decisiones que pueden cambiar significativamente el riesgo a largo plazo de desarrollar ciertas enfermedades.

En esta serie de artículos sobre salud, nos adentraremos en temas candentes relacionados con las pruebas de ADN y la salud, así como en la forma en que estas pruebas pueden ser integradas en su plan general en materia de prevención de enfermedades. Así que, ¡comencemos!

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¿Cómo Se Determina el Riesgo de Enfermedades Complejas?

¿Alguna vez te has preguntado cuánto componente genético hay en las enfermedades del corazón? ¿Qué hay de la diabetes tipo 2? ¿O el cáncer de mama? Hay una nueva técnica que pretende combinar las pruebas de ADN con el análisis matemático para responder a esta pregunta a nivel personal. Se llama puntaje de riesgo poligénico (PRS). ¿Pero qué es exactamente la puntuación de riesgo poligénico?

Por definición, «poligénico» significa «más de un gen». Y a diferencia de muchas definiciones en salud, ésta describe con precisión su significado. Algunas enfermedades son monogénicas, lo que significa que son causadas por una variante patógena o causante de enfermedad en un solo gen. Por ejemplo, la fibrosis quística es una condición monogénica causada por una sola mutación en el gen CFTR. Si bien hay cientos de afecciones monogénicas, el número total de personas afectadas por cualquiera de estas afecciones es bastante pequeño. Por otra parte, rasgos comunes como la obesidad y la hipertensión, y enfermedades como las cardiopatías y la diabetes, afectan a un número significativo de la población mundial. La predisposición a estos rasgos y enfermedades está en realidad controlada por una combinación de muchos genes. Son, por esa definición, poligénicos. Para proporcionar una evaluación precisa del riesgo de estas enfermedades, tenemos que mirar el riesgo individual que una persona tiene en muchos puntos del genoma y combinarlos. El resultado acumulado de esos riesgos combinados se llama puntuación de riesgo poligénico.

¿Cómo se determina el PRS?

Para determinar una puntuación de riesgo poligénico, primero es necesario evaluar el riesgo combinado en cientos, miles o incluso millones de variantes. Cada una de estas variaciones por lo general hace una pequeña contribución a tu riesgo general para la enfermedad. Para determinar este riesgo global, necesitamos un modelo de cómo sumar la contribución de todas estas variantes juntas.

El modelo matemático utilizado para calcular un PRS tiene en cuenta dos cosas: las variantes que se encuentran en tu ADN y el impacto que cada una de esas variantes tiene en la probabilidad de que desarrolles la enfermedad.

Saber qué variantes probar procede de una extensa revisión de lo que se llaman estudios de asociación genómica, GWAS (pronunciado «G-wahs») para abreviar. Los estudios de GWAS incluyen miles a millones de personas, generalmente de una población étnica específica, algunas de las cuales tienen la enfermedad o el trastorno complejo en cuestión. Se analizan millones de variantes de sus genomas y se comparan los resultados de los que tienen la enfermedad con los de los que no la tienen para ver en que se diferencian dichas variantes. Esto crea una imagen de las variantes que son más frecuentes en las personas con la enfermedad y nos dice qué variantes buscar en la muestra de ADN tomada de un kit de salud.

Cada variante tiene una aportación única al riesgo general de la enfermedad. Esto se llama el «tamaño del efecto». El modelo matemático tiene en cuenta este tamaño de efecto, dando a las variantes con mayores tamaños de efecto de mayor peso que a las de menor efecto. Por lo tanto, cuando se recibe una muestra, se comprueba si las variantes identificadas en los estudios de GWAS, y los resultados entran en este modelo. El modelo calcula el tamaño del efecto en cada variante y evalúa el riesgo correspondiente. El PRS es la suma de sus riesgos individuales en cada una de esas variantes.

Consideraciones sobre el PRS

Actualmente, los informes de PRS sólo están disponibles para aquellos de ascendencia europea. Eso es porque la gran mayoría de los estudios de GWAS que se han hecho se centraron principalmente en personas de ese origen étnico. Dado que podría haber diferencias en las variantes que causan enfermedades entre personas de diferentes grupos étnicos, se necesitan estudios de GWAS en cada gran grupo étnico antes de que se pueda calcular de forma fiable la PRS para las personas de ascendencia no europea. Afortunadamente, se están llevando a cabo esfuerzos de investigación a gran escala en todo el mundo para tratar de resolver este problema. A medida que se publiquen estos datos, los informes de PRS estarán disponibles para aquellos de otras etnias.

La otra cosa a considerar con el PRS es que es más valioso cuando se ve como parte de un cuadro integral sobre la salud. Enfermedades como las del corazón y la obesidad están influenciadas en gran medida por factores de estilo de vida como la dieta, el ejercicio y el IMC que se pueden controlar. El PRS es una guía que ayuda a identificar a las personas que pueden no haber sabido que tienen un riesgo genético, permitiéndoles a ellos y a sus médicos ser más proactivos en su cuidado.

En nuestra próxima entrada del blog veremos cómo interpretar un informe PRS y qué papel puede tener en el manejo preventivo de la salud.

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